بهتر است کسانی که قصد ازدواج فامیلی دارند مراقب باشند و تمامی جوانب را درنظر بگیرند و آزمایشات و تست های لازم را انجام دهند! تا حالا درباره بیماری‌های هموفیلی، تالاسمی، سرطان، ام اس و… زیاد گفته و شنیده‌ایم یا حداقل یکی از اعضای خانواده، فامیل، دوست و آشنا به این بیماری‌های خاص و صعب العلاج دچار هستند اما در مورد بیماری نادر ژنتیکی EB نه تنها چیز زیادی نشنیده‌ایم بلکه با این بیماران سر و کار زیادی هم نداشته‌ایم. همین که آنها را ندیده‌ایم، از بیماری‌شان چیزی نمی‌دانیم و اصلاً نمی‌دانیم آمار دقیق‌شان در کشور چقدر است و این بیماران در چه خانواده‌هایی به دنیا می‌آیند، برای نادیده گرفتن و بی‌توجهی به این بیماری کافی است. شما هم اگر EB را بشناسید و بدانید این بیماری چگونه و از چه طریقی فرزندان شما را گرفتار می‌کند آن وقت شاید کمتر به ازدواج فامیلی تمایل نشان دهید یا حداقل انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از ازدواج را برنامه اصلی ازدواج‌تان قرار می‌دهید چرا که ژن‌های EB به واسطه ازدواج فامیلی در فرزندان نسل بعد بروز می‌کند. دکتر محمدرضا برزگر، متخصص پوست از مرکز تحقیقات پوست دانشگاه شهید بهشتی در تعریف بیماری EBمی گوید: EB یک بیماری ژنتیکی تاولی است که به شکل تاول و زخم در پوست و مخاط بروز می‌کند. این بیماری در طبقه بندی جدید چهار نوع دارد، نوع ساده که ژن بیماری در خانواده افراد مبتلا وجود دارد و معمولاً با افزایش سن بهبود پیدا می‌کند. نوع «جانکشنال» و نوع «دستروفی» که شدید‌ترین فرم بیماری است و اغلب عوارض متعددی در پی دارد و نوع چهارم که به بیماری «کیندزلر» معروف است. بیماری EB از زوایای مختلفی موجب درد و ناراحتی بیمار می‌شود. درد در هنگام راه رفتن، پوسیدگی دندان‌ها، سوء تغذیه و عوارض گوارشی تنها گوشه‌ای از مشکلات مبتلایان به این بیماری است. بیمارانEB چون نمی‌توانند خوب راه بروند و مکرراً دچار زخم و تاول می‌شوند، از راه رفتن و فعالیت بدنی تردید می‌کنند در نتیجه دچار ضعف عضلانی و تغییر شکل اندام‌ها می‌شوند. همچنین چسبندگی انگشتان دست و از دست دادن توانایی انجام حرکات ظریف در این بیماران مشاهده می‌شود. علاوه بر این مشکلات متعدد ناتوانی فیزیکی، سوء تغذیه و کم خونی نیز در بیماران EB شایع است. او در ادامه اشاره می‌کند، ظاهر بد شکلی که به واسطه زخم‌ها در نواحی مختلف بدن ایجاد می‌شود به لحاظ روانی بیماران EB را دچار مشکل می‌کند. حس انگشت نما شدن و طردشدگی از سوی اطرافیان بویژه افراد خارج از خانواده، آنها را به افرادی گوشه گیر و منزوی تبدیل می‌کند. این بیماران علاوه بر درد و رنج بیماری، از طرد شدن و تنهایی نیز دچار رنج مضاعفی می‌شوند. دکتر برزگر با اشاره به اینکه، مهم‌ترین درمان بیماران EB، پیشگیری محور است، بیان می‌کند: نوع ساده EB که ناشی از ازدواج فامیلی نیست بلکه ژن بیماری در خانواده وجود دارد و این ژن از پدر یا مادر به فرزندان به ارث می‌رسد ، انتقال پیدا می‌کند و نوع جانکشنال و دیستروفی آن ناشی از ازدواج فامیلی است . بنابراین بهترین درمان بیماران EB عدم ازدواج فامیلی است. برخی بیماران تصور می‌کنند، چون پیش از ازدواج آزمایش ژنتیک انجام می‌دهند، ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی زیادی با یک آزمایش مشخص می‌شود که البته این تصورغلطی است . این متخصص پوست معتقد است، در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج تنها امکان دارد، چند بیماری شایع ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرد. بنابراین شاید ده‌ها میلیون تومان هزینه صرف شود تا وجود تمام ژن‌های معیوب و بیماری زا در زوجین بررسی و مشخص شود. به عبارتی، بعید به نظر می‌رسد، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بتواند تمام این بیماری‌ها را روشن کند. بسیاری از زوجین با تصور اینکه آزمایش ژنتیک انجام داده‌اند و هیچ مشکلی برای فرزندشان به وجود نمی‌آید، ازدواج می‌کنند و حاصل ازدواج‌شان تولد نوزادانی خواهد بود که با نقص ژنتیکی به دنیا می‌آیند در حالی که حتی در ازدواج دختر عمو با پسر عمو تنها چند بیماری شایع ژنتیکی آزمایش می‌شود. به گفته دکتر برزگر، تنها راه پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به EBعدم ازدواج فامیلی است، به همین خاطر هم است که انواع خطرناک و شدید EB در کشور ما و نیز در خاورمیانه بیشتر از کشورهای دیگر دنیا است. او اشاره‌ای هم به صعب العلاج بودن این بیماری دارد که داروها و پانسمان‌های مورد نیاز بیماران هزینه زیادی را بر دوش خانواده‌ها و بیماران تحمیل می‌کند. دکتر برزگر می‌گوید: وزارت بهداشت تلاش می‌کند تمام داروهای بیماران EBرا تحت پوشش بیمه قرار دهد تا هم داروها و هم پانسمان‌ها رایگان در اختیار مبتلایان قرار بگیرد. این متخصص پوست با بیان اینکه درمان بیماران EBدر سراسر دنیا درمان نگهدارنده است، اضافه می‌کند: ژن‌های معیوب در تک تک سلول‌های این بیماران وجود دارد بنابراین بیماران فکر نکنند بیماری‌شان درمان می‌شود، پزشکان هم تنها می‌توانند بیماری را کنترل و از درد بیمار کم کنند تا بتوانند در حد امکان زندگی معمول را تجربه کنند. در حال حاضر بهترین درمان آگاهی و عدم ازدواج فامیلی است. دکتر برزگر در پایان یادآور شد، بیماران EBباید توجه داشته باشند تنها به متخصص پوست مراجعه کنند. همچنین فوق تخصص‌های مرکز پوست دانشگاه شهید بهشتی تهران در بیمارستان شهدای تجریش تهران به بیماران خدمات ارائه می‌دهند.
