استفاده از نوعی داروی خوراکی جدید پیشرفت غیر قابل انتظاری را در بینایی بیماران مبتلا به کوری مادرزادی لبر (LCA) ایفا کرده است. به گفته دانشمندان موسسه تحقیقاتی مرکز بهداشت دانشگاه مک‌گیل، این نخستین بار است که یک داروی خوراکی کارکرد بصری افراد نابینای مبتلا به این بیماری را ارتقا داده است. چنین بیماری موجب نارسایی بصری از بینایی کاهش‌یافته گرفته تا نابینایی کامل می‌شود و تا پیش از این مطالعه غیرقابل‌درمان بود. درمان ارائه‌شده که یک رتینوئید خوراکی متوسط موسوم به QLT091001 است، امید جدیدی را برای بسیاری از بیمارانی به دنبال دارد که از این نوع زوال شبکیه مخرب رنج می‌برند. مطالعه جدید شامل ۱۴ شرکت‌کننده مبتلا به نابینایی مادرزادی لبر از سراسر جهان بود که بین شش تا ۳۸ سال سن داشتند. نابینایی این افراد به دلیل جهش ژن‌های RPE65 یا LRAT رخ داده بود که این موضوع منجر به نارسایی جدی در چرخه رتینوئید می‌شود. چرخه رتینوئید یکی از مهم‌ترین چرخه‌های شبکیه انسان بوده زیرا مولکولی موسوم به ۱۱-cis-retinal را تولید می‌کند که دارای ظرفیت ویژه‌ای برای شکار نور و پی‌ریزی بینایی دارد. بیماران مبتلا به جهش‌های ژن‌های RPE65 یا LRAT نمی‌توانند این مولکول حیاتی را تولید کنند و بنابراین سلول‌های شبکیه آن‌ها قادر به خلق بینایی نبوده و به تدریج می‌میرند. بر اساس نتایج حاصله، ۱۰ نفر از ۱۴ بیمار حاضر با مصرف داروی جدید میدان دیدشان بسط یافت و دقت بینایی دیگران نیز ارتقا یافت. جزئیات این مطالعه در مجله The Lancet منتشر شد.
